Onderzoekers van VIB en KU Leuven hebben ontdekt waarom veranderingen in één specifiek gen, ASPM, de ontwikkeling van onze hersenen kunnen verstoren. Hun bevindingen, gepubliceerd in Developmental Cell, werpen licht op de kwetsbaarheid van menselijke hersenen voor genetische aandoeningen en verklaren hoe fouten in dit gen kunnen leiden tot microcefalie, een aandoening die vaak gepaard gaat met een verstandelijke beperking.
Microcefalie treft naar schatting 2 per 10.000 geboorten wanneer genetische oorzaken worden meegerekend. De gevolgen voor kinderen kunnen variëren van een verstandelijke beperking tot problemen in de motorische of taalontwikkeling. Het onderzoek focust op het belang van het ASPM-gen voor de juiste celdeling tijdens de hersenontwikkeling.
Het ASPM-gen speelt een sleutelrol in het sturen van de celdeling van jonge hersenstamcellen. Veranderingen in dit gen kunnen ertoe leiden dat essentiële cellen te vroeg hun eindbestemming bereiken, wat de uitbreiding van de hersenen tijdens de ontwikkeling belemmert. Onderzoekers gebruikten hiervoor hersenorganoïden, driedimensionale modellen van menselijke hersenen, om het proces te bestuderen.
Professor Pierre Vanderhaeghen van VIB-KU Leuven benadrukt dat het verschil in impact tussen mensen en andere zoogdieren mogelijk te maken heeft met de evolutie van het menselijke brein. Het proces waarin het ASPM-gen een rol speelt, werd belangrijker naarmate het menselijke brein groter en complexer werd. Dit onderzoek draagt bij aan een beter begrip van microcefalie en de kwetsbaarheden die gepaard gaan met de unieke ontwikkeling van het menselijke brein.
De onderzoekers willen nu verder onderzoeken welke hersencellen het meest worden getroffen en hoe hun onderlinge verbindingen veranderen. Het onderzoek werd ondersteund door onder meer VIB, KU Leuven, de Geneeskundige Stichting Koningin Elisabeth, de European Research Council (ERC) en het Fonds Wetenschappelijk Onderzoek – Vlaanderen (FWO).
